Nueva detección temprana de enfermedades en fetos



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Los investigadores están desarrollando controvertidos procedimientos de detección temprana

Las alteraciones genéticas en los niños ya se pueden identificar en el útero con la ayuda de un análisis de líquido amniótico. Sin embargo, el procedimiento es extremadamente controvertido, sobre todo porque la intervención correspondiente conlleva un riesgo considerable. En el peor de los casos, existe el riesgo de aborto involuntario. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Washington en Seattle han desarrollado un nuevo procedimiento no invasivo destinado a permitir la secuenciación completa del genoma.

Los científicos dirigidos por Jacob O. Kitzman y Jay Shendure usan la sangre de la madre y la saliva del padre para el "diagnóstico genético prenatal no invasivo" de los fetos. En consecuencia, el riesgo para la salud del examen es mínimo. Sin embargo, este tipo de detección temprana de cambios genéticos, como la trisomía 21 (síndrome de Down), sigue siendo éticamente controvertido. Porque los críticos suponen que el número de abortos aumentaría significativamente con una detección temprana mejorada. Aquí, el proceso reproductivo natural se interfiere demasiado, según la acusación de los opositores del diagnóstico prenatal.

Nuevo procedimiento con claras ventajas sobre los exámenes de líquido amniótico En comparación con los exámenes de líquido amniótico practicados hasta ahora, el nuevo método de diagnóstico de los investigadores estadounidenses es sin duda una mejora significativa. Esta forma de diagnóstico prenatal excluye los riesgos directos para la salud del feto. Los científicos de la Universidad de Washington en Seattle utilizaron "secuenciar el genoma de ambos padres" para analizar la composición genética del feto. Tomaron una muestra de sangre de una mujer en la semana 18 de embarazo y buscaron secciones de ADN haploides (conjuntos de cromosomas simples). De estudios anteriores ya se sabía que las piezas de ADN correspondientes del niño se pueden detectar en el plasma sanguíneo de la madre. Los investigadores de EE. UU. Utilizaron las secciones de ADN encontradas y las combinaron con el genoma del padre, que fue secuenciado con muestras de saliva, para analizar la composición genética de los fetos. Basado en cálculos estadísticos, Jay Shendure y sus colegas pudieron determinar la secuencia del genoma del feto humano con relativa precisión. En comparación con la sangre del cordón umbilical extraída más tarde, se descubrió que "la herencia se predijo con una precisión del 98,1 por ciento", escribieron los investigadores estadounidenses en el artículo "Secuenciación del genoma completo no invasivo de un feto humano".

Las mutaciones genéticas espontáneas también se pronosticaron de manera relativamente confiable. Al comparar la secuencia del genoma fetal calculada estadísticamente y la real, los investigadores encontraron que "se detectaron 39 de 44 mutaciones puntuales de novo en el genoma fetal". La precisión del nuevo procedimiento de diagnóstico prenatal fue relativamente alta, también con respecto a posibles mutaciones espontáneas en el genoma del niño. El genetista humano y ético médico Wolfram Henn, de la Universidad de Saarland, explica a la agencia de noticias "dpa" que los resultados de la investigación actual de los investigadores estadounidenses afirman que esto es "un rayo y cambia la perspectiva de los exámenes prenatales fundamentalmente". Los investigadores dirigidos por Jacob O. Kitzman y Jay Shendure habría proporcionado la prueba "de que, en principio, es técnicamente posible determinar toda la información genética de una persona antes de nacer sin tocar al niño", continuó Wolfram Henn. Un análisis correspondiente también hace posible descubrir "sistemas ocultos que solo pueden conducir a la aparición potencial de enfermedades hereditarias en la próxima generación," explicó el genetista humano.

Detección temprana confiable de enfermedades hereditarias Aunque los investigadores estadounidenses admiten que "los desafíos técnicos y analíticos" para garantizar predicciones confiables permanecen con el nuevo método de diagnóstico, esperan "el análisis no invasivo de la variación hereditaria y las mutaciones de novo en el feto". Los genomas facilitarán en gran medida el diagnóstico prenatal de enfermedades mendelianas recesivas y dominantes ”en el futuro. Wolfram Henn también enfatizó que la prueba aún tenía que ser "sólida". Sin embargo, si tiene éxito, esto podría permitir una predicción confiable de miles de enfermedades hereditarias, como el síndrome de Pätau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o diversas enfermedades metabólicas (por ejemplo, fibrosis quística). Se conoce un total de más de 3.000 llamados trastornos monogenéticos, y aproximadamente el uno por ciento de los recién nacidos muestran los cambios correspondientes en el genoma, informan los investigadores estadounidenses.

Controversia ética sobre el procedimiento de diagnóstico prenatal Sin embargo, la controversia ética de ninguna manera ha terminado con el desarrollo del nuevo procedimiento de diagnóstico prenatal, pero podría aumentar significativamente en el futuro si se usa más este método de examen temprano. Aquí, el genetista humano Wolfram Henn también ve a la política como obligada a abordar los aspectos éticos de la nueva posibilidad técnica. "Desde un punto de vista tecnológico, es el santo grial del análisis del genoma, pero desde un punto de vista ético, es muy problemático revelar a los padres todo el genoma de su hijo antes del nacimiento", explicó Henn. Porque una selección humana de los fetos sobrevivientes también es extremadamente controvertida en el mundo profesional. Hasta ahora, no ha habido una respuesta clara a la pregunta de quién puede obtener qué información sobre la composición genética del feto a qué hora, explicó Henn. (fp)

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Imagen: Dieter Schütz / pixelio.de

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